15 maggio 2015

Emofilia, una terapia genetica per ottenere risultati nel lungo periodo

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Emofilia, una terapia genetica per ottenere risultati nel lungo periodo

Il gruppo di ricerca condotto dal professor Luigi Naldini, che riveste il ruolo di direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon, ha condotto uno studio che potrebbe dare indicazioni fondamentali per la lotta all'emofilia di tipo B. In particolare, è stata utilizzata una terapia genica avente lo scopo di trovare una cura definitiva alla malattia. A rendere pubblici i risultati ottenuti è stata la rivista "Science Translational Medicine". 
Quando si parla di emofilia si fa riferimento ad una patologia genetica di natura ereditaria, che ha la sua principale caratteristica nell'impossibilità di produrre il livello ottimale di diversi fattori di coagulazione. Questo provoca la difficoltà, da parte della persona colpita dalla malattia, di coagulare il sangue; di conseguenza, una piccola emorragia può rappresentare un evento di estrema gravità. Per ora sono state riconosciute 3 tipologie di emofilia, ognuna delle quali ha origine da un particolare difetto genetico; quelle più diffuse sono le forme denominate A e B, che portano al deficit dei fattori VIII e IX.

Per quanto riguarda la cura che viene impiegata attualmente, si fa ricorso alla somministrazione della proteina mancante, con un trattamento che ha luogo per 2 o 3 volte la settimana. L'obiettivo degli scienziati è quello di riparare il gene difettoso in modo completo e definitivo. Da questo punto di vista, la terapia genica potrebbe portare ad un'unica somministrazione; in pratica, tale cura agirebbe alla base della stessa malattia, inviando l'informazione genetica corretta che permetta alle cellule di produrre direttamente il fattore essenziale per la coagulazione. A sostituire il gene difettoso sarebbe un altro gene funzionante dall'esterno. 

L'esperimento ha avuto come pazienti cani affetti da emofilia di tipo B, che sono stati trattati con dei vettori derivanti da particolari virus, in grado di trasferire il fattore IX. Dai risultati conseguiti è emerso, purtroppo, che la terapia non potrà essere estesa a qualsiasi paziente, in quanto sono state poste alcune limitazioni ai vettori lentivirali utilizzati. Questi ultimi, in passato, sono già stati impiegati in via sperimentale in bambini colpiti da diverse immunodeficienze, oppure da malattie neurodegenerative. L'ultimo studio ha permesso di iniettare direttamente i vettori nel sangue; gli stessi vettori hanno potuto raggiungere il fegato, organo nel quale ha luogo la produzione del fattore IX. 

Proprio le cellule del fegato, una volta corrette, sono state in grado di immettere il fattore all'interno del circolo sanguigno. Tutti e 3 i cani sottoposti al trattamento hanno avuto un beneficio duraturo; l'esperimento, infatti, ha avuto luogo cinque anni fa e gli animali sono stati monitorati costantemente. Per quanto riguarda la sperimentazione sull'uomo, Naldini ha voluto affermare che saranno comunque necessari altri anni di lavoro per poter dichiarare efficace e sicuro il trattamento

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