Autismo

cause, sintomi e trattamenti

Indice

1.1 Definizione

1.1.1Autismo infantile

1.2 Cause

1.3 Sintomi

1.4 Cura

1.4.1 Rimedi medici

1.4.2 Farmaci

1.4.3 Rimedi naturali

1.5 Specialisti



Definizione

L'autismo è un disturbo dello sviluppo neuropsichico: fa parte dei Disturbi dello spettro autistico (DSA) e determina problemi a livello cognitivo, emotivo, comportamentale e sensoriale. L’etimologia stessa del termine rimanda a difficoltà comunicative, sociali e dell’attenzione condivisa che si rilevano a diversi livelli e con modalità molto differenziate.

La categoria diagnostica dei Disturbi dello Spettro Autistico include disturbi caratterizzati da una compromissione grave e generalizzata in due aree dello sviluppo: capacità di comunicazione e interazione sociale (deficit nella comunicazione non verbale, nella comunicazione della reciprocità emotiva e sociale, nella creazione e mantenimento di legami sociali), interessi e attività. Le compromissioni di tali condizioni risultano anomale rispetto al livello di sviluppo del bambino. Fanno parte deidisturbi pervasivi dello sviluppo (DPS) le seguenti patologie: Disturbo Autistico, Disturbo di Asperger(i soggetti colpiti non hanno problemi di linguaggio, mantengono ottime capacità intellettive, ma hanno grandi difficoltà di relazione) e Disturbo Generalizzato dello Sviluppo NAS.
Nei soggetti con Disturbo Autistico (autismo), si ravvisa un diverso modo di percepire la realtà, che ne influenza comportamento (spesso tendente all’isolamento), abilità comunicative, orientamento sensoriale, attaccamento, gioco simbolico, comunicazione, linguaggio. Diversa è, inoltre, la percezione  e l’espressione delle emozioni. Secondo studi recenti, oltre che dallo sviluppo incredibile di isolate abilità (associato, però, ad un ritardo generale dello sviluppo), l’autismo è contraddistinto anche da aspetti di percezione sensoriale superiore.

Autismo infantile

Descritto da Kanner nel 1943, l’autismo infantile è oggi inserito nell’ambito dei Disturbi pervasivi o Generalizzati dello sviluppo col termine "Disturbo Autistico".
Il disturbo si sviluppa fin dai primi atti fisiologici, in connessione con lo sviluppo del bambino. La parola “disturbo" indica la cronicità della patologia, poiché nelle sue manifestazioni non si limita all’età infantile, ma, anche se in forme diverse e più attenuate, permane per tutta la vita.

Il disturbo si caratterizza per:

  • anomalie dell’interazione sociale, rappresentate da mancata condivisione e scambi, atteggiamenti interattivi non allineati all’età di sviluppo, assenza di reciprocità, impaccio motorio, ricerca di contatti strani o esagerati, reazioni emotive eccessive;

  • anomalie nella comunicazione, che si manifestano sia come assenza di linguaggio (mutismo occasionale) che come deficit comunicativi in vari aspetti (mimica, sorriso, postura, inversioni pronominali, alterazione della capacità di iniziare e sostenere un dialogo);

  • attività e interessi ristretti, movimenti stereotipati, preoccupazioni ossessive per un sola attività, gioco ripetitivo, estrema difficoltà ai cambi di abitudine.

La diagnosi può essere fatta con sicurezza solo a partire dai 18 mesi: ovviamente, è tanto più complessa quanto più i bambini sono piccoli. La forma sintomatologica meglio definita si evidenzia fra i 3 e i 5 anni di vita per poi assumere alcune caratteristiche piuttosto che altre (il bambino da "isolato" può divenire "passivo", oppure "attivo, ma strano" e viceversa ).

A volte, si rischia di includere nei Disturbi Autistici e nei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo situazioni della prima infanzia relative a difficoltà di comunicazione e di interazione che risultano secondarie ad altre patologie.


Cause   

L’eziologia esatta del disturbo non è ancora stata individuata: si ritiene, comunque, che le cause siano molteplici e siano legate a fattori genetici, ambientali e neurologici.

Per quanto riguarda l’aspetto genetico, pare che nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico siano coinvolte molte mutazioni geniche. Tuttavia, le mutazioni di tali geni hanno una complessa relazione con l’autismo: da un lato, molti soggetti con diagnosi di autismo possono presentare diverse mutazioni; dall’altro lato, però, anche soggetti che non hanno sintomi dello spettro autistico presentano le stesse mutazioni riscontrate nell’autismo. Ciò indica che differenti mutazioni genetiche, probabilmente, hanno ruoli diversi nello sviluppo e nella manifestazione della sintomatologia dei Disturbi dello Spettro Autistico.

Un recente studio ha rilevato che il maggior fattore di rischio per l’autismoè il risultato di una combinazione di piccoli effetti, determinati da migliaia di mutazioni genetiche.

L’interazione tra geni e ambiente sembra avere un ruolo importante come causa dell’autismo: in virtù di una maggiore vulnerabilità individuale riconducibile a delle mutazioni genetiche, alcune situazioni ambientali possono concorrere, infatti, all’insorgenza dei sintomi del disturbo. In ogni caso, in merito si sa ancora poco.

Infine, i fattori biologici implicati potrebbero essere: anomalie nelle connessioni cerebrali, anomalie del metabolismo e del sistema immunitario, ipo o ipertrofia strutturale anatomica di alcune regioni cerebrali.

Alla domanda “cosa origina l’autismo?”, si può, quindi, rispondere che vi è una multifattorialità di cause che, in modi diversi, potrebbero giustificare l’insorgenza del disturbo autistico e che vanno ulteriormente indagate.


Sintomi

I soggetti affetti da autismo presentano importanti difficoltà nella comunicazione, nelle relazioni e nell'adattamento all'ambiente circostante. Nello specifico, come si manifesta l’autismo? I pazienti autistici possono mostrare i seguenti sintomi:

  • disturbi dell'apprendimento;

  • disabilità intellettiva;

  • comportamento impulsivo;

  • eccessiva aderenza alla routine;

  • uso stereotipato del linguaggio e dei movimenti;

  • eccessiva resistenza ai cambiamenti (insistenza nel fare sempre la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, rituali motori, domande incessanti);

  • aggressività;

  • nervosismo;

  • catatonia;

  • tic; 

  • disturbi d'ansia;

  • perdita della coordinazione motoria;

  • deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità;

  • inusuale interesse per alcuni dettagli dell’ambiente, insonnia ed ecolalia (disturbo del linguaggio che consiste nel ripetere, involontariamente, parole o frasi pronunciate da altre persone);

  • iper-reattività e/o ipo-reattività a stimoli (ad esempio, apparente indifferenza a caldo, freddo e dolore).

Inoltre, può capitare che i pazienti presentino disturbi come la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o epilessia.

Non è certamente semplice procedere a una diagnosi di autismo, poiché non esistono test o esami strumentali in grado di accertare il disturbo. Pertanto, la diagnosi è clinica e si basa sull'osservazione di alcune caratteristiche del bambino. Una diagnosi precoce consente di intervenire prima e di ridurre i sintomi, semplificando la crescita.  

Una valutazione approfondita deve includere delle misurazioni comportamentali e diagnostiche, tenendo conto dei referti clinici, delle descrizioni dei genitori, dell'osservazione e dell'interazione con il bambino. In seguito a tale valutazione e attraverso un range di gravità, è possibile classificare il disturbo in autismo lieve, autismo medio e autismo grave.

      

Cura

Ma come curare l’autismo? Attualmente, non esiste una specificacura per l’autismo.

I trattamenti generalmente effettuati sono di supporto e puntano a ridurre al minimo i sintomi provocati dal disturbo.

Rimedi medici

Molto importanti sono le terapie cognitivo-comportamentali, la terapia familiare e gli interventi educativi. Queste strategie terapeutiche, infatti, cercano di migliorare le capacità comunicative e le abilità sociali e comportamentali dei pazienti, cercando di agire in tutte le aree dello sviluppo: affettiva, comunicativa, cognitiva, interattiva, neuropsicologica.
Gli obiettivi generali sono: favorire la stabilità attentiva, la comunicazione, la motivazione, il comportamento intenzionale, la comprensione di sé e dell’altro, il riconoscimento e la differenziazione delle emozioni, il gioco e il problem-solving.
Il modello teacch autismoe il metodo ABA, programmi di intervento psicoeducativo, sono due dei principalirimedi medici utilizzati per la cura dell’autismo.

L’approccio TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children), ossia Trattamento ed Educazione dei Bambini Autistici e con Disturbi Correlati della Comunicazione, è un programma educativo specifico che ha come obiettivo principale il raggiungimento del massimo livello di autonomia per il soggetto con autismo. I bambini vengono aiutati, in contesti protetti, ad usare abilità che già possiedono. Lo scopo non è, quindi, il raggiungimento della compensazione dei deficit o della normalizzazione, ma è quello di fare in modo che il soggetto con autismo, in età adulta, sia in grado di inserirsi al meglio nella società.

ABA è l’acronimo di Applied Behavior Analysis (Analisi Comportamentale Applicata): l’attenzione dell’ABA, che nasce come applicazione dei principi dell’analisi comportamentale, è rivolta ai comportamenti socialmente rilevanti (abilità scolastiche, comunicative, sociali, adattive). In virtù del rigore scientifico e metodologico che la contraddistinguono, ha ottenuto molti successi nell’ambito della disabilità in generale e dell’autismo in particolare.

Farmaci

Il trattamento farmacologico, invece, è volto alla cura di possibili disturbi associati e al miglioramento di sintomi come aggressività e disturbi d'ansia.

I farmaci per l’autismo piùcomunemente utilizzati sono:

  • metilfenidato, con indicazioni specifiche per la cura del disturbo da deficit di attenzione e iperattività;

  • antiepilettici, usati nel trattamento di supporto della patologia quando ad essa si associa l'epilessia (ad esempio, il sodio valproato, che svolge un'azione anticonvulsivante);

  • antipsicotici, come il risperidone, che possono essere impiegati per trattare l'aggressività provocata dall'autismo.

L’assunzione di melatonina può rivelarsi utile per il trattamento dei disturbi del sonno.

Rimedi naturali

Alcuni studi si basano sulla correlazione tra alimentazione e autismo, poiché sembrerebbe che una dieta basata sull’eliminazione di alcuni cibi possa avere effetti positivi nella cura del disturbo. Si tratta di sostanze che aumentano i disturbi digestivi intestinali e che possono incidere sullo spettro autistico: nello specifico, vanno eliminati glutine, caseina e glutammato monosodico.

Nella cura dei soggetti affetti da autismo occorre un approccio integrato e multidisciplinare: a tal proposito, i trattamenti omeopatici con rimedi naturali  possono rivelarsi utili. Belladonna, lycopodium, pulsatilla, calcarea carbonica, silicea sono esempi di rimedi naturali che sembrerebbero avere degli effetti positivi.


Specialisti

Chi tratta l’autismo? Vista la multifattorialità che contraddistingue il disturbo, sono molteplici gli specialisti cui potersi rivolgere. In particolare, possono essere di aiuto i seguenti specialisti: neurologo, neuropsichiatra infantile, psichiatra, psicologo, psicoterapeuta, neuropsichiatra, neuropsicomotricista e logopedista.


Lo Spettabile Dott. Marco Poloni, Neurologo prenotabile sul nostro portale, ha risposto alla nostra richiesta di un suo commento su questa patologia con un approfondimento sulle cause della stessa:

Per quanto riguarda le cause dell’autismo un ruolo importante hanno le relazioni con il ritardo mentale, origine di una certa ambiguità, e quelle con altre malattie genetiche e non che sono spesso associate all’autismo, come la Sindrome di Rett, e numerose altre ancora, per questo per la scelta del giusto trattamento, soprattutto farmacologico, da applicare occorre un’attenta anamnesi da parte dello specialista ed una serie di accertamenti per l’approfondimento della causa o concause scatenanti.