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Genetica medica

Genetica medica

La genetica medica applica le conoscenze e le scoperte della genetica classica al trattamento delle patologie legate ad alterazioni del codice genetico. Gli ultimi sviluppi in questo campo hanno ampliato le competenze di questa disciplina, che si occupa ora anche di terapia genica, medicina personalizzata e di medicina predittiva.

La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle nostre cellule. Il materiale genetico è organizzato in cromosomi, che comprendono un numero enorme di geni. Essi codificano per tutte le proteine umane, che compongono la totalità dell’organismo e ne assicurano il corretto funzionamento. I geni sono presenti nel genoma di ciascuna cellula in duplice copia (nel cromosoma ereditato dal padre e in quello ereditato dalla madre). Alterazioni della sequenza del codice genetico possono dare origine a proteine alterate e malfunzionanti, o del tutto assenti, che possono causare patologie di entità anche molto grave, ereditabili dalla prole. Tra le più conosciute figurano la fibrosi cistica, legata all’alterazione della sequenza genica che codifica per un canale del cloro sul cromosoma 7, e la sindrome di Down, la cui causa più comune è la presenza in tre copie del cromosoma 21.

Poiché le malattie genetiche corrispondono ad alterazioni del genoma presenti in tutte le cellule dell’organismo, non esiste attualmente una cura definitiva. La terapia è quindi sintomatica, e può comprendere varie strategie, che vanno dal trattamento farmacologico dei sintomi, alle infusioni della proteina mancante, passando per le nuovissime strategie di terapia genica, attualmente in sperimentazione.

Il ruolo della genetica medica è quello di diagnosticare le patologie che hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria. Per altre, le cause genetiche sono presenti ma non sufficienti per indurre la patologia. Il genetista è il medico che ha ottenuto il Diploma di Specializzazione in Genetica Medica ad indirizzo clinico: svolge attività di riconoscimento e diagnosi di malattie genetiche, cromosomiche, geniche e complesse, o con un’elevata componente genetica. Può prescrivere test diagnostici al paziente, compresi quelli da effettuare in gravidanza per determinare malattie ereditarie del neonato, alterazioni geniche ed esposizione ad agenti teratogeni; può collaborare trasversalmente con altri specialisti per valutare l’importanza dei fattori ereditari nello scatenarsi di una patologia, quali le malattie cardiovascolari, patologie endocrine come il diabete, e i tumori con lo scopo di ottimizzare la diagnosi, il follow-up, la prognosi ed il trattamento.

Gli approcci diagnostici possono prevedere l'analisi della morfologia dei cromosomi, il sequenziamento genico, le analisi di espressione e così via. Grazie alle scoperte derivanti dal sequenziamento dell'intero materiale genetico umano, nell'ambito del Progetto Genoma Umano del 2001, è ora possibile eseguire degli studi predittivi sull'incidenza di una data patologia su un campione o su un individuo rispetto alla popolazione generale. Questo ha aperto le porte ai nuovissimi campi della medicina personalizzata e della medicina predittiva, con lo scopo di personalizzare la strategia terapeutica e l’utilizzo dei farmaci per ciascun paziente, a seconda delle sue caratteristiche genetiche e della sua predisposizione verso una specifica patologia, in seguito ad uno screening del genoma.