Malattie metaboliche

Malattie metaboliche

Cos'è
Il trattamento delle malattie metaboliche è un insieme di cure che ha l’obiettivo di sanare o alleviare i sintomi provenienti dalla carenza o dall’eccessiva produzione di particolari enzimi all’interno del corpo umano.
Le malattie metaboliche sono particolari patologie derivanti dal mutamento o dall’errata codificazione dei geni del DNA, il patrimonio genetico di ogni essere vivente. La mancanza di un determinato gene può infatti causare la scarsità, l’assenza o l’eccessiva produzione di un particolare enzima necessario al corretto funzionamento del metabolismo. I cibi ingeriti non vengono quindi trasformati correttamente in aminoacidi, acidi grassi e glucosio, cioè gli elementi necessari alle cellule per la loro sopravvivenza.
Questi enzimi hanno anche una funzione "purificatrice" delle tossine che normalmente l’organismo produce durante i suoi processi metabolici. La mancanza di questi elementi causa quindi un accumulo di sostanze di "scarto" dannose per il corpo.

Come si esegue
Il trattamento delle malattie metaboliche dipende in gran parte dal tipo di patologia e da quali enzimi non sono prodotti dall’organismo.
In alcuni casi, la terapia migliore consiste nell’eliminazione dalla dieta di particolari alimenti che il metabolismo non è in grado di ridurre nei loro componenti base e che quindi non riesce ad assimilare. Ovviamente è necessario per prima cosa individuare quale particolare enzima non viene prodotto dall’organismo. A questo scopo vengono effettuati esami ematici e sugli altri fluidi corporei (saliva, urina, feci) per determinare l’effettivo funzionamento del processo metabolico.
Questi esami sono fondamentali sia in fase diagnostica, sia per un costante e continuo controllo a cui il paziente deve sottoporsi. Questo è necessario per verificare l’andamento della malattia ed evitare, con il passare del tempo, l’insorgenza di complicanze. Molte volte infatti i sintomi di una malattia metabolica non sono immediatamente manifesti ma si sviluppano in modo lento e costante col passare degli anni. Molte persone scoprono di essere affetti da una patologia di questo tipo solamente in età adulta.
Un corretto trattamento delle malattie metaboliche può anche richiedere l’utilizzo di particolari farmaci che siano in grado di sopperire alla mancata produzione di un determinato enzima, o che facilitino la depurazione dell'organismo dalla presenza di tossine ed altri elementi tossici.
Nei casi più gravi, quando ogni tipo di terapia non riesce a curare o a lenire i sintomi, rendendo molto complicato per i pazienti condurre una vita normale, questi possono essere sottoposti a trapianti d’organo o di epatociti (cellule del fegato).
La corretta terapia per la cura delle malattie metaboliche si basa principalmente su di un continuo controllo medico e sulla rapidità di azione all’insorgere dei primi sintomi che possano essere collegati a carenze enzimatiche.

Risultati
Generalmente il trattamento delle malattie metaboliche, se messo in atto alla comparsa dei primi sintomi della patologia, riesce a curare o comunque a lenire i sintomi ad esse collegate. Il paziente può condurre una vita normale, ponendo attenzione al suo regime dietetico e sottoponendosi a regolari visite mediche ed esami ematici.
Anche i trapianti di organo sono normalmente caratterizzati da successo, mettendo il paziente nelle condizioni di potersi riprendere nel giro di qualche mese.

Altre informazioni
Il trattamento delle malattie metaboliche rientra tra le cure destinate alle cosiddette "malattie rare". Per questo tipo di patologie, molte volte non esiste una vera e propria cura in grado di guarirle efficacemente. Questo è dovuto alla bassa incidenza di queste malattie sulla popolazione che rende lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci specifici, poco o totalmente non redditizia per le aziende farmaceutiche.